目前自闭症的病因仍不明了，有关学者对自闭症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用。

遗传因素方面已发现了一些证据，流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%～5%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。

家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等。

一些遗传性疾病如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征有明显的自闭症症状，隐喻着自闭症的遗传性因素。

综合有关研究，推测存在自闭症遗传易感性的儿童，在诸如感染、宫内或围产期损伤等环境有害因素影响下(第二次打击学说)，神经系统发育异常，从而导致自婴儿时期开始，在感、知觉以及认知加工等神经系统高级功能有异于正常发育儿童，表现为自闭症。