小儿脊柱裂简介：
脊柱裂(spina bifida)是妊娠早期、胚胎发育时，神经管闭合过程受到影响而至脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天畸形。脊柱裂是造成婴儿死亡和终身残疾的主要原因之一，因此，本症的防治非常重要。
部位：腰部、背部、颈部
科室：小儿科
症状：脓肿 、腰背痛、关节疼痛、脓肿、腰背痛、关节疼痛、肌肉萎缩、感觉障碍、瘫痪、晕厥、溃疡、紫绀、水肿
检查项目：核磁共振成像(MRI)、颅脑CT检查
相关疾病：小儿软骨毛发发育不良综合征、小儿骶尾部畸胎瘤、小儿外部性脑积水、小儿后颅窝型脑积水综合征
小儿脊柱裂原因：
一、发病原因
研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天，脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第 26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。
二、发病机制
脊柱裂属神经管畸形（NTD），NTD是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究，认为NTD是遗传因素和环境因素（子宫内环境）共同作用的结果
1.遗传因素
在NTD发病机制研究中，很难把多基因或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果，诸如不同地区和种族人群NTD发病率的改变，近亲婚配NTD发病率高，NTD家族内的复发危险度高等。
家系研究表明，有NTD家族史的孕妇，其NTD婴儿的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究认为，只要父母一方有过NTD病史，则其后代NTD 的发病率为3%，明显高于一般人群。有过2次及以上NTD生育经历的母亲再生育NTD婴儿的危险性则提高10%。另外，双胎中NTD的发病率比一般人群要高，且单卵双胎又比双卵双胎NTD发病率高。这些研究结果均支持遗传因素对NTD的作用。