正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α-地贫患者由于各型α-地贫中α-基因缺陷程度不一，α-链合成减少至消失，未与α-链结合的过剩的γ和 β链量不同，从而产生不同程度的相应的四聚体；即γ4（Hb Bart's）和β4（Hb-H），这些四聚体是一种不稳定的Hb，易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤胞膜，可塑性降低，发生血管内或血管外溶血；受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性贫血（每个细胞内Hb含量减少）。
1.α2地中海贫血（α 地贫）
又称静止型α-地贫，无临床及血液异常表现。常因α-地贫先症者家系调查或婚前、产前及新生儿脐血筛查时发现。出生时脐血Hb Bart′s占1%～2%，3个月内消失。
2.α1 地中海贫血（αo地贫）
又称标准型α-地贫，其基因型有2种
（1）α2地贫纯合子（α2基因/α2基因）。
（2）α1地贫杂合子（α1基因/αA基因）。本症无贫血或轻度贫血，感染或妊娠时贫血加重，轻度肝、脾肿大或无肿大。轻度小细胞低色素性贫血，血涂片红细胞明显大小不等、中央浅染、异形、偶见靶形等，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低；脐血Hb Bart′s 3.4%～14.0%，于年龄6个月内消失。本病须注意与缺铁性贫血鉴别。
3.血红蛋白H病
HbH病（Hemoglobin H disease）是地贫中间型，其基因型包括α+/αo地贫双重杂合子（-α/-），αo/Hb coustant spring（CS）（αcs/--），αo/非缺失型α-地贫（-/ααthal）及非缺失型α-地贫纯合子（ααthal/ααthal）。我国 Hb-H病中，非缺失型基因约占50%，其临床血液学表现比缺失型者严重。本病多于3岁内发病，最小者40天，可迟至青少年期。