（1）α+-地贫（α2地贫）：若其中一条染色体上缺失一个α-基因组，则受控的α-链的合成部分受抑制，称为α+-地贫（α2地贫）。
（2）α-地贫（或α1地贫）：若一条染色体上2个α-基因缺失，则受此两个仅基因控制的α-链合成受完全抑制，称为α-地贫（或α1地贫）。
（3）Hb-H病（或中间型α-地贫）：若一对染色体上4个α-基因中缺失3个（基因型为αo/α+地贫杂合子），α-链合成大部分受抑制，称为Hb-H病（或中间型α-地贫）。
（4）Hb-Barts胎儿水肿综合征（Hb Bart's hydrops fetalis）：若一对染色体上4个α-基因全部缺失（基因型为αo/αo地贫纯合子），则α-链合成完全受抑制，称为Hb-Barts胎儿水肿综合征（Hb Bart's hydrops fetalis）。缺失又可分为左侧缺失（L型，缺少一个包括α2基因在内的4.2kb片段）或右侧缺失（R型缺失包括部分α1和部分α2基因在内的 3.7kb片段）。
2.α-基因功能缺陷
此外尚有非缺失型α-地贫，是由于α-基因核苷酸的“点突变”致基因功能缺陷。我国较常见的有3种
（1）α Constant Spring（αcs）：为α2基因终止密码突变，使α链延长为172个氨基酸，这种突变基因转录的mRNA不稳定，导致α链合成障碍。
（2）α Quong Sze：为α2基因第125密码子CTG（亮氨酸）突变为CCG（脯氨酸），是一种高度不稳定的α珠蛋白，阻碍α1β1二聚体的形成，从而影响四聚体的合成。
（3）多聚腺苷酸（Poly A）信号突变：α1基因3′的添加信号由AATAAA突变为AATAAG，使成熟的mRNA减少，而致α链合成减少。广东、广西及四川等地的α-地贫中，非缺失型占35%～60%，余为缺失型。
二、发病机制