(一)发病原因

小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。

常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；(4)男女受累的机会相等；(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

(二)发病机制

近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。