遗传性高尿酸血症应该做哪些检查？

1.血尿酸明显增高 正常值<357～417μmol/L。

2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。

3.脑脊液常规检查正常。

1.CT检查可发现脑萎缩。

2.基因检测有重要诊断价值。

　遗传性高尿酸血症应该如何护理？

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。