一、临床表现：
1、油花样便：
患儿食欲不振、发育不良、体重减轻、消瘦、精神倦怠、好哭、营养不良。粪便量及次数增多，典型粪便色淡，灰白色，油脂状，量多，恶臭，所含脂肪能漂浮于水面。
2、腹胀：
由于肠内储存不消化食物。同时肠肌软弱使肠腔内积气所致。
3、脂溶性维生素缺乏：
(1)维生素A缺乏：
可表现毕脱斑、角膜干燥等。
(2)维生素D缺乏：
可致佝偻病，手足搐搦症。
(3)维生素E缺乏：
可致近端肌肉萎缩;维生素K引起出血倾向、凝血酶原时间延长。可引起低蛋白血症、水肿，营养性贫血及肠病性肢皮炎等。
(4)其他多种营养素吸收障碍：
引起相应的表现，如低蛋白血症、水肿，营养性贫血，肠病性肢皮炎和继发多种微量元素缺乏。
二、相关检查：
可做做粪脂定量测定，是惟一较精确的方法，但操作复杂，收集粪便有困难。
N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验，右旋木糖吸收排泄试验也可为诊断提供一定的依据。
三、诊断：
可根据临床表现特点、病史和实验室检查确诊。