7.肾小球旁器增生。

8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。

9.血压正常。临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。

鉴别:

1.原发性醛固酮增多症

可出现低血钾和高醛固酮血症,但有高血压和低肾素血症,对血管紧张素反应敏感。

2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征)

也呈低血钾性代谢性碱中毒,但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter综合征

由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起,丢失钾和氯化物,出现低钾血症,高肾素血症和高醛固酮血症,但停用上述药物,症状好转。

小儿巴特综合征并发症:

可并发低血钾、直立性低血压、智力障碍、惊厥、痛风、佝偻病、肾钙化、进行性肾功能衰竭等。

小儿巴特综合征治疗:

西医治疗

1.补钾

长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾,剂量>10mmol/(kg·d),年长儿有时高达500mmol/d,但大剂量可致胃部不适和腹泻,难以耐受。

2.保钾利尿剂

可采用螺内酯(安体舒通)10~15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。

3.前列腺素合成酶抑制剂

如吲哚美辛(消炎痛)、布洛芬、阿司匹林,可改善临床症状,纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效,剂量2~5mg/(kg·d),为避免水、钠潴留,宜小剂量开始。对吲哚美辛(消炎痛)耐药的病例,可应用布洛芬(异丁苯丙酸)代替。Dillan报告的10例患者中,6例用吲哚美辛(消炎痛)治疗6~24月,均显着改善病情,生长加速,但1例大剂量应用后发生十二指肠溃疡。

4.血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂

如卡托普利(巯甲丙脯酸),有一定疗效,剂量为0.5~1mg/(kg·d),分3次口服。

5.普萘洛尔(心得安)

β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性,但有效性尚未肯定。

6.氯化镁

用于纠正低镁血症。目前认为,以上药物联合应用,如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛(消炎痛)合用,较单独应用一种药物疗效更佳。

小儿巴特综合征预防:

因病因目前尚无定论,无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗,以防止并发症。

预后

婴儿期发病者症状重,1/3有智力障碍,可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中,10例年龄在1岁以下,多死于脱水、电解质紊乱或反复感染,年长及成人多死于慢性肾功能衰竭。

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