1.病理解剖
正常胎儿出生时肺动脉口约为0.5cm2，随着生长发育而逐渐增大，至成熟时可达2.0cm2/m2。一般有效肺动脉口必须减少约60%，才发生较明显的血流动力学改变。临床上以瓣膜型动脉口狭窄最多见，约占75%。常由于胚胎中、晚期瓣膜融合所致，肺动脉瓣的三叶瓣膜融合成圆锥状，向肺动脉内鼓出。中心留一小孔，直径2～10mm不等，最小者1～3mm。儿童瓣膜柔软菲薄，瓣口常在中央。随着年龄的增大，瓣膜越来越增厚，瓣口不在中央。部分病例瓣膜只有二叶。漏斗部狭窄约占15%，可位于右心室流出道的上、中、下部。
可为肌肉型，即整个漏斗部肌肉增厚，形成窄而长的通道；亦可为隔膜型，即在漏斗部一处形成局部的纤维性隔膜，呈环状狭窄，将漏斗部或漏斗部的一部分与右心室隔开，形成二腔右心室。漏斗部狭窄如同时合并有瓣膜型狭窄，称为混合型狭窄，约占10%。肺动脉口狭窄的原因主要是胚胎时宫内感染，特别是风疹病毒感染造成。肺动脉口狭窄可累及肺总动脉的一部分或全部，亦可伸展到左右肺动脉分支处，或多发性地累及外周肺动脉分支，或混合累及总干和外周次级动脉或小动脉分支。狭窄后的肺动脉壁常较薄而扩张，称为狭窄后扩张，多见于瓣膜型狭窄，而在漏斗部型狭窄中较少见。造成狭窄后扩张的原因可能是肺动脉本身发育缺陷或血流冲击肺动脉所致。本病时右心室肥厚，右心房亦大。
2.病理生理
由于肺动脉口狭窄，右心室收缩期过度负荷，右心室收缩压增高，部分压力为克服狭窄的阻力而消耗，造成肺动脉压低于右心室压，致右心室与肺动脉之间出现压力阶差。不过，本病与法洛四联症不同，尚可保持一定的心排血量，患者也具有一定的活动能力，这一代偿是通过增高右心室压力实现的。一般最大收缩期跨瓣压差在 50～80mmHg（6.7～10.6kPa），或右心室最大收缩压在75～100mmHg（10.0～13.3kPa）间提示为中度狭窄；低于或超过这一范围，则分别为轻度或重度狭窄。