临床上以α、β两类最为常见。
②根据临床病情的轻重程度分为静止型、轻型、中间型及重型。目前多采用两种分类法联合分类。
1.α珠蛋白生成障碍性贫血
编码α珠蛋白的基因位于第16号染色体短臂末端（16p13.3），每条染色体上有2个α基因α1和α2，故二倍体细胞中共有4个α基因。根据α基因缺失的数量和功能障碍的情况不同又可分为5种类型
（1）静止型珠蛋白生成障碍性贫血：又称α2-珠蛋白生成障碍性贫血或α -珠蛋白生成障碍性贫血。由一条染色体上缺乏一个α基因（-，α/α，α）；其临床特点为患者无症状，红细胞形态正常，出生时血中Hb Bart′s（γ4）1%～2%，3个月后即消失。此型诊断困难。
（2）α1-珠蛋白生成障碍性贫血或α0-珠蛋白生成障碍性贫血：本病也称标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血。由一条染色体上的两个α基因缺失（-，-/α，α）或2个α 珠蛋白生成障碍性贫血基因（-，α/-，α）导致α链合成障碍。其临床特点为患者无症状，红细胞形态有轻度改变；HbF正常，出生时，HbBart占5 %～6%，3个月后即消失；此型多见于HbBart胎儿水肿综合征患者的双亲和HbH病的双亲中一人。本病不需治疗。
（3）血红蛋白H 病：是α-珠蛋白生成障碍性贫血的中间型，由一条16号染色体上的一对α基因和另一条16号染色体上的一个α基因缺陷。基因型为（-，α/-，-）。临床特点为出现中等度或严重小细胞低色素性贫血，包涵体试验阳性。新生儿期血中HbBart 20%～30%。婴儿期以后才出现症状者，出现不同程度贫血、黄疸、肝脾肿大，发作性加重（尤以感染和药物为诱因）；成熟红细胞形态改变明显；年长儿童则可出现Hb H（β4）4%～20%，而HbA2及HbF含量正常。
（4）HbBart胎儿水肿综合征：是重型α-珠蛋白生成障碍性贫血，为α1的纯合子状态，所有2条16号染色体上的α基因均缺陷，其基因型为（-，-/-，-）。由于控制α链合成的4个基因均缺失，故无α链合成，因此不能合成含α链的HbA、HbA2和HbF，在胎儿后期γ、β链各自形成大量的γ4（HbBart）和β4（HbH），同时胚胎早期ζ链合成代偿性增加并持续至整个胎儿期，并与α组成HbPortland。HbBart具高度氧亲和力且极不稳定，导致宫内胎儿严重的慢性溶血和组织严重缺氧、心力衰竭、水肿，造成流产、死胎，绝大多数于妊娠期30～40周时胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。一旦胎儿有幸出生时全身重度水肿、腹水，重度贫血，轻度黄疸，肝大；HbBart含量70%～100%，可同时少量HbH（β4）。本症双亲为α1珠蛋白生成障碍性贫血杂合子，同胞中的发病率约为1/4。