小儿急性间歇性卟啉病简介：
急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在 1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
部位：腰部、腹部、四肢、头部
科室：小儿科
症状：脱水、腹痛、便秘、脱水、腹痛、便秘、恶心与呕吐、少尿、关节疼痛、身痛、癫痫和癫痫样发作、尿中有较多尿卟啉
检查项目：粪卟啉、血常规、尿常规、粪卟啉、血常规、尿常规、抗淋巴细胞抗体（ALA）、餐后2小时血葡萄糖（2HPG,PBG）、血清钠（Na+,Na）、血清钙（Ca2+,Ca）、心电图、脑电图检查、一般摄片检查
相关疾病：遗传性粪卟啉病、混合型卟啉病、血卟啉病、小儿先天性光敏感性卟啉症、小儿黑酸尿综合征
引起小儿急性间歇性卟啉病原因：
一、发病原因
本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。
本病常在青春期发病，月经期易诱发发作。某些药物和激素能诱发本病发作或使病情加重是因能促进肝脏中ALA合成酶的作用。糖类和正铁血红素ALA合成酶有暂时的抑制作用。
二、发病机制
本病为常染色体显性遗传，位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，患者肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报道这种基因突变至少有4种类型，因而酶活性表现不一。
有些酶的免疫活性及催化生物活性减低，有些免疫活性正常，催化活性减低。此外，因有的患者红细胞内酶活性正常，而其他组织内减低。证明很可能控制酶表达的不止1个等位基因，控制红细胞为1个基因，控制其他组织内酶表达的为另1个基因。
本病患者代谢异常与神经系统症状间关系目前还不十分明了。研究发现，卟胆原和ALA对神经系统有毒性作用。以ALA作用为主。包括
①抑制神经肌肉接头传导介质释放，体外培养可引起神经和脑细胞坏死；
②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂；
③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似；
④神经系统内血红素合成缺陷，体外细胞培养试验表明抑制血红素合成可使细胞严重退化，投予血红素后可抑制本病的神经系统症状。
多数杂合子基因携带者缺乏症状，但某些因素可促进其发病。
小儿急性间歇性卟啉病有什么症状：
青春期前很少发病。发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外**器。病人常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴恶心、呕吐和便秘。可因呕吐而发生脱水和少尿。严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术。腹部膨隆，肠鸣音减弱或消失，虽有广泛压痛，但与疼痛程度不成比例，无腹肌紧张。白细胞多不增高。易误诊为腹型癫痫或癔病。
X线检查可见小肠充气或液平面。约有20%病人发病以神经系统症状为主，常见的有自主神经功能紊乱，除肠痉挛外，心率快，血压增高，并可出现尿潴留。一小部分病人以癫痫发作为主诉，发作时脑电图可有改变，症状缓解后恢复正常。周围神经受累的可出现肢体疼痛，面神经麻痹，呈一肢或多肢体弛缓性麻痹。亦有出现四肢麻痹和呼吸肌麻痹，腱反射减弱或不能引出。受累的肌群很快萎缩，但缓解后又很快恢复，上运动单位瘫痪极罕见。约有50% 的病人有感觉障碍，多限于四肢。
小儿急性间歇性卟啉病诊断：
精神症状多见于有肠痉挛的病人，可有性格改变，如抑郁、神经质、爱哭，并有幻视、幻听，或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作。若诊断不及时，针对上述症状而服用苯巴比妥、苯妥英钠或利眠宁等药物，则使症状加重，可出现精神错乱，甚至发生呼吸肌麻痹和脑神经麻痹等危及生命的神经系统症状。如能及时停药则症状很快减轻。
对反复发作找不到原因的腹部绞痛病人，伴有神经精神症状，尿放置后呈咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做Watson-Schwartz试验即可确诊。若有服用巴比妥类、氨基比林或磺胺类药物后，致病情加重的病史，更有助于诊断。
鉴别：
1.遇有腹痛
注意与各种急腹症鉴别 如肾结石、胆囊胆总管结石、急性胰腺炎、胃或十二指肠溃疡、急性阑尾炎、肠梗阻等，甚至因此而误施行外科手术。
2原因不明的神经系统的功能紊乱
特别是出现末梢神经症状、机体局部的肌无力、瘫痪等，应特别注意卟啉病的可能。
3.中毒患者
也有腹痛、便秘和神经系统症状，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为阴性，应注意鉴别。
小儿急性间歇性卟啉病有哪些并发症：
可因呕吐而发生脱水和少尿。可以癫痫发作，肢体麻痹和呼吸肌麻痹，可有性格改变，如抑郁、神经质、爱哭，并有幻视、幻听，或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作，可出现精神错乱，发生肌群萎缩等。
小儿急性间歇性卟啉病治疗：
西医治疗
急性发作时，如出现水、电解质紊乱，应积极纠正，限制水的入量，适当补充钠盐。有些病人当水和电解质紊乱被纠正后，其他临床症状亦随之缓解。发作时要十分注意药物的选择。可采用水合氯醛、吗啡或哌替啶（杜冷丁）缓解疼痛或烦躁等神经系统症状。部分病人服用氯丙嗪可使肠痉挛缓解。有些病人发作与月经周期有关，可用抑制排卵的药物，如最小剂量口服避孕药，可使发作减轻，发作次数减少。但应注意凡家系中有皮肤症状的不能使用。
目前临床研究证明，静脉注射高铁血红素（hematin）可中止发作，症状很快消失，尿中ALA和PBG的排泄下降。这与血红素增加而产生反馈作用，使ALA及PBG合成减少有关。严重的急性发作，其他药物治疗后不能缓解的，可试用此药。
小儿急性间歇性卟啉病预防：
本病是常染色体显性遗传性疾病，预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物，如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮，皆可防止本病的发作。