染色体疾病分为染色体数目异常和结构畸变，目前共发现染色体疾病3000多种，它们的共同特点是智力低下，生长发育迟滞。

染色体数目异常

先天愚型

即唐氏综合症,也叫21三体综合症，是目前最常见的染色体数目异常疾病，患者智商通常在25～50，是由于21号染色体数目多了一条而形成的。

染色体结构异常

猫叫综合症

因患者出生数周出现哭叫声音像猫叫而得名，是由于5号染色体短臂缺失所致。严重的精神发育迟滞、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。