单基因疾病是指是单个基因突变导致的疾病，主要分为伴常染色体显性遗传病、伴常染色体隐形遗传病、伴X染色体连锁显性遗传病、伴X染色体连锁隐性遗传病以及伴Y染色体连锁遗传病。
伴常染色体显性遗传疾病
特点
男女遗传机会均等，带致病基因即可患病。
病例
亨氏舞蹈病
一般20岁以后发作，患者发病时情绪波动，随后出现舞蹈性动作，智力不断减低，发病后4～20年去世。
软骨发育不全
患者的上臂、大腿短小畸形、腹部隆、臀部后凸、身材矮小。
多指(趾)
儿科中常见畸形病之一，手指或脚趾比常人的要多。
伴常染色体隐性遗传疾病
特点
男女患病机会均等，患者父母均为携带者，近亲结婚者，患病机率较高。
病例
白化病
患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
先天性聋哑
缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍。听不到别人说话的声音，也不能学说话。
地中海贫血
重度地中海贫血出生后即出现贫血、肝脾肿大、黄疸，且发育不良等症状，中度者可活到成年。地中海贫血在我国南方地区较为常见，夫妻双方应在怀孕前进行遗传咨询。
伴X连锁显性遗传病
特点
只要一个x染色体携带疾病基因即可患病，女性多于男性。
病例
抗维生素D佝偻病
身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。由于甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢，导致血磷降低，并且维生素D治疗效果不好。
家族性遗传性肾炎
反复发作性血尿，1/3～1/2患者伴神经性耳聋，肾小管发育异常。
伴X连锁隐性遗传病
特点
隔代遗传，男性多于女性。
病例
血友病
轻微外伤就流血不止，有可能持续数天。发病越早症状越严重，反复出血。
进行性肌营养不良
骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。
色盲症
红绿色盲不能正确区分红绿两色，全色盲对所有颜色看成无色。
伴y连锁遗传病
特点
此类遗传病只由父亲遗传给儿子。如果丈夫患病，可做性别筛选，只生女不生男。
病例
外耳道多毛症
多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏，全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。