病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。
1.血管瘤
大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。曾令济报道的1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下组织，内脏、眼睑、视网膜也可发生血管瘤。
2.软骨发育不良及内生软骨瘤
软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上软骨发育异常的表现为指（趾）骨出现硬的结节，受累的骨骼变形缩短，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。
3.直立性低血压
当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。
4.恶性肿瘤倾向
本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20%发生软骨肉瘤，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征诊断：
根据上述临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。
鉴别：
与软骨发育不良相鉴别，本病征出生时或婴儿期开始即有明显的血管损害，无遗传性、无染色体异常等可助鉴别。
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征并发症：
易发生病理性骨折，也可发生内生软骨瘤和外生骨疣，这些变化常导致骨骼畸形，畸形随骨骼发育而加重，常致肢体功能障碍。当血管瘤较大，可发生直立性低血压。易患恶性肿瘤，其他报道合并的恶性肿瘤有纤维肉瘤、血管肉瘤、淋巴管瘤、神经胶质瘤、卵巢畸胎瘤和胰腺腺癌等。
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征治疗：
西医治疗
用骺阻滞术纠正下肢不等长以及用截骨术矫正碰膝症或其他成角畸形。
下肢负重易发生骨折，对此应防止畸形愈合。肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶变的征象，如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高，故宜每年复查，一旦证实恶变，应尽早截肢。
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征预防：
参照先天性疾病的预防方法。