无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病，是由于最终构成大脑皮层表面层的神经元移行过程中发生障碍，不能通过已定位于较深层的神经元。本病又称光滑脑，罕见。多发生于妊娠3个月内。完全性脑回缺如，大脑表面平滑，称缺脑回畸形。
无脑回畸形的特点为部分或全部脑皮质表面平坦，缺乏脑裂和脑回。有时仅有少数沟回称为脑回少畸形.并常与巨脑回畸形并存。可发生于双侧或单侧。常合并的畸形有胼胝体缺如、小脑回、灰质异位及大脑两半球合并等。显微镜下。见大脑皮质结构异常，皮质分层不完全或不分层，常见不成熟的神经细胞。
大多数病例为散发性，其发生机制可能是多因素的，但必须在妊娠早期就存在，胎儿酒精中毒综合征就是外环境的毒素引起神经元移行阻滞的一个实例。
无脑回畸形的新生儿均有小头畸形和轻微面部异常。完全性无脑回畸形多伴有去大脑状态和惊厥，常在2岁前死亡。不完全性无脑回畸形患儿在新生儿期仅表现为面部异常，至婴儿期才有明显的智力发育落后，不一定伴有惊厥。常能长期存活，无有效疗法。CT、扫描可提示诊断，表现为脑室及蛛网膜下腔扩大和脑皮质光滑。MRI显示更为清楚。脑血管造影亦可确诊，由于脑沟缺乏，表浅血管不固定而呈波浪状走行。
病因常为宫内感染或宫内缺血，导致神经元移行障碍，部分有家族遗传史。常发生于胚胎8～14周神经元移行时期，神经元移行受阻导致皮层增厚，脑沟和侧裂不发育或仅为非常浅的小沟，构成"8"型脑，类似孕25周前的胎儿脑外观。无脑回畸形常累及全脑，以顶一枕部为重，其中X-linked的无脑回畸形伴小****较常见，孤立无脑回发生率则很低。无脑回畸形分为5型。
Ⅰ型：又称为无脑回-巨脑回综合征，为无脑回畸形中最严重的一型，常有脑小和发育倒退，出生时就有不活泼，食欲差及低张力，癫痫出现早，逐渐加重并难以控制。大多数病人有无脑回和巨脑回。MRI上显示脑表现光滑，T2W上脑表面有一薄层高信号灰质，其与深部增厚灰间有一白质带(称细胞稀疏区)分开，正常的皮层下白质树样结构消失，侧裂变浅或无，轴位上脑外形呈"8"形，部分病例伴胼胝体发育不全，矢状位观察胼胝体变少或部分缺如。侧脑室三角区和枕角常因为距状沟未发育而扩大。脑干发育不良，常累及皮质脊髓束和皮质延髓束。其它畸形包括小脑蚓部发育不良，脑积水等。常有巨脑回，表现为局灶性或弥漫性皮层增厚，大脑回和浅脑沟，常位于顶-枕区。
Ⅱ型：这一型表现为复杂发育异常，常与Walker-Werburg综合征，Fukuyama先天肌萎缩及相关综合征并发。病理上皮层严重杂乱无章，不能识别神经元层，蛛网膜下腔有纤维胶质板，常伴有脑积水。MRI示脑沟浅(介于Ⅰ型和多微小脑回之间)，脑皮层增厚，脑白质树样结构消失，脑白质髓鞘化不良，表现为T2W白质呈高信号。常有单侧或双侧脑过小。其它畸形有Dandy-walker综合征，脑干发育不良，脑膜增厚，胼胝体发育不良，偶有枕部脑膨出。