苯丙酮尿性白痴综合征又名：Fo11ing病；苯丙酮酸尿症(phenylkelonuria.PKU)；高苯丙氨酸血症；苯丙酮酸性精神幼稚病，苯丙酮酸智力发育不全症；苯丙酮酸迟纯；焦性葡萄酸性精神薄弱；苯酮尿；苯酮尿性精神发育不全；苯丙酮尿性白痴综合征。
本征系1934年挪威生物化学家Fo11ing首先报道，之后世界各地均有报道，Penrose将其定名为苯丙酮尿症，1954年Jervis综合世界文献报道513例，发
病率较高的是与高加索种族有关的日耳曼人、爱尔兰人和意大利人，近亲血缘者发病率占5％～14％。我国1963年谢永昌和1964年房念东各报道1例，近年来
报道较多，如1985年我国11省市新生儿筛查，本征患病率为l/16500，1986年董贵章等报道74例。
【病因】不明。为隐性遗传。与种族、近亲血缘等有关。有报道本病占总人口比率为1/2.5～5万。
芳香族氨基酸代谢缺乏在临床上产生以下四种疾患：①苯丙酮尿症；②酪氨酸血症；③尿黑酸尿症；④白化症。
关于苯丙酮酸尿症的基本生化特征是自出生时起，由于苯丙氨酸羟基酶的缺乏，致使苯丙氨酸发生障碍。Mitoma证明该酶系包含两部分的蛋白质：第一部分只存在于肝脏内，是不稳定部分，该酶的合成尚需要二磷酸吡啶核苷酸(DPNH)及亚铁离子。在苯丙酮尿症的病人，是由于缺乏第一部分，由于苯丙氨酸羟基酶系的缺乏，使苯丙氨酸在血液及体液中的蓄积，可引起三方面的异常。
1.苯丙氨酸在转氨酶的作用下转化为苯丙酮酸后，排泄于尿中，病人血中苯丙氨酸含量超过15mg％（正常值1～3mg％）时尿中即可出现苯丙酮酸，苯丙酮酸又分解为苯基乳酸及苯乙酸-谷氨酰胺排泄于尿中，尿中苯丙酮酸量每天达0.5～2克，于尿中加几滴5％FeCl3，苯丙酮酸遇FeCl3显深蓝绿色，持续几分钟逐渐消失。
2.由于血液及体液中苯丙氨酸过剩引起酪氨酸酶活性受抑，使酪氨酸转变为黑色素受抑制，因而毛发颜色变浅及肤色变白，同时由于酪氨酸的代谢障碍，致使酪氨酸转变为肾上腺素的过程受阻，结果血中肾上腺素亦减少。
3.苯丙酮酸尿症患者，都有中枢神经系统受损，出现精神发育迟缓，癫痫样痉挛及脑电波异常，确切原因不明。可能是由苯丙酮酸及其他代谢产物的毒性作用所致。大脑白质和神经胶质有广泛变性，智力缺陷可能是由于髓磷脂的合成发生异常和过于迟缓，亦不能忽视渐进的脱髓磷脂的作用。
现已知有8型高苯丙氨酸血症，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型与苯丙氨酸羟化酶的缺乏有关；Ⅳ、Ⅴ二型与二氢喋呤还原酶有关；其他三型与酪氨酸代谢有关。Ⅰ型即经典型PKU(轻型苯丙酸酮尿症，为苯丙氨酸羟化酶活力缺乏)。Ⅰ型：即持续性高苯丙氨酸血症(persistenthyperphenylalaninemia.PHP)为酶的活力低下。Ⅲ型：为酶的成熟延迟。