出生缺陷的发病机理目前大多数还不清楚，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，“不是父母一厢情愿就能给有缺陷的孩子带来幸福生活的，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡。”
计划怀孕就应做优生咨询
专家指出，比起“把有缺陷孩子生下来”更明智的做法，是在计划怀孕前就到医院进行优生咨询，让产前诊断专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。专家建议，35岁以上女性生育畸形儿的风险比较高，因此高龄女性计划怀孕前更需要做优生咨询。
据悉，与我国女性怀孕了才去产检不同，国外不少女性计划怀孕前12周就到医院的围产医学中心办理怀孕管理手续，让专科医生全程指导自己的“造人”过程。
产前筛查时间：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳时间10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳时间16~19孕周)。
产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查