【临床表现】男女均可发病，患儿在出生时尚正常，有半数病例有呕吐。
1.皮肤及毛发变浅、金发、碧眼、局部白化症，约1/4病例有湿疹。
2.约1岁半左右开始发作癫痫，约1/4病例至成年后停止发作。约25％病例有惊厥，痉挛反复发作，不易被控制，肌张力亢进，步伐短，姿态似猿猴，膝腱反射亢进，常有无目的动作，可出现震颤。
3.身体有霉臭味，尿有鼠尿样气味，患者易出汗、流涎、切牙间距稍宽。
4.智力低下，白痴，不会说话，行为失常，易激怒，过分活动不安等。
【诊断】主要通过测定尿中苯丙酸的含量而确诊。目前国外采用各种快速诊断方法，进行新生儿苯丙酮酸症的普查筛选，如10％三氯化铁法、Ames公司的诊断试纸、细菌生长抑制法等。倪顺均等介绍一种操作简便的半定量快速诊断试纸，用于测定尿中苯丙酸含量，经筛选后再作血中苯丙酸和酪氨酸的定量分析，
以最终肯定诊断和分型。
【治疗】无特效治疗方法。
1.饮食疗法：是唯一有效的治疗方法，应用低苯丙氨酸饮食，各种蛋白质约含有5％的苯丙氨酸，如将其完全除去，则会影响患者的生长发育，并引起刺激性红疹，甚至剥脱性皮炎；为了维持生理需要，每日每公斤体重需15～30mg维持量，可应用酪蛋白水解物以吸着法，使大部分苯丙氨酸除去，再加上几种氨基酸、醣、维生素及脂肪制成特种食品，饮食治疗应在出生后2～3个月内开始，常能有满意的效果，若治疗较晚，则无任何效果。
2.饮食治疗的同时试用左旋多巴，五羟色氨酸，四氢生物喋呤等治疗。