据1999年度的权威报道,先天性疾病已经占我国出生人口的13%,严重影响到国民整体素质。具体到每个遭遇先天病的家庭,家长第一个反应往往是不接受事实,怀疑医院出了差错。他们问:我们做父母的都正常,为什么孩子会有出生缺陷

究竟先天性疾病是如何发生的?顾名思义,先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人得过同一种病,而且发病年龄相似,就说明可能是遗传病。

先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸,会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大,常导致先天性髋关节脱位和智力低下。

有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者,那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明,我们体内的遗传物质 包含十万对基因,每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露,只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时,孩子才会发病。由于这种可能性很小,这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚,夫妻就很有可能拥有相同的不良基因,这些基因配成对的可能性就增加了数十倍,甚至成百倍。 因此,越是罕见的遗传病,近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚,但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看,堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的,婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。

有的家长说,我们夫妻虽然在同一地区,但既不同姓,又不是三代以内的近亲,完全符合婚姻法的规定,为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会,很多地区千百年来人口很少流动,通婚半径较小。由于地理上的闭塞,或由于民族、宗教和风俗习惯的关系,我国农村常有娶妻不出乡,或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来,一个局部地区的人群尽管不同姓,但体内有很大一部分基因是相同的,这部分基因的缺陷就容易重合,在他们孩子身上表现出来。在我国,智力低下等遗传病发病率最高可达50%,都发生在地处偏远的少数民族人群中。

先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担,无论患儿夭折或苟活,都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现,除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外,还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。

对于那些发生了先天缺陷的家庭,首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断,配合医生检查和取样,以便及时治疗和进行优生咨询,一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前,不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此,还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因,避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病,或因此造成的流产,建议夫妇不再盲目生育,可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外,许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病,如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食,并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子,许多患儿是可以得到控制而不发病的。