3、C型（慢性神经型） 本型约1/3病例在出生后第2年发病。以肝脾肿大和弥漫性脑病变为初起症状：肝脾增大程度较以上两型为轻；可见语言障碍、共济失调和癫痫发作等神经系统症状，并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。另2/3病例在儿童期或青春期起病，初时呈现精神运动发育轻度迟缓；继而出现小脑共济失调、意向性震颤、讷吃等。多数患者有眼球上下活动障碍表现，部分患者有肌张力改变和舞蹈手足徐动症。多数患者在20～30岁时死于吸人性肺炎，少数患者可以存活更久。
4、D型（Nova Scotia型） 临床表现与C型相似，有些患儿除肝脾肿大和神经系统症状外尚呈现黄疸。本型仅见于加拿大Nova Scotia省西部。
5、E型（成人非神经型） 本型在成人期发病，患者仅见轻度肝脾肿大而无神经系统症状，亦有少数患者临床症状与C型类似。
【诊断】对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。
肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低，因此通常采用培养皮肤成纤维细胞作为检测材料。酶作用底物以选择2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱为佳。
目前已可通过DNA分析确诊A、B型患者；对C型患者则必须用特殊方法检测其细胞内胆固醇脂化能力始可确诊。
【治疗】目前尚无有效治疗方法。基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。C型患儿可试用二甲基亚砜。
【产前诊断】测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供作A、B型的产前诊断。