对本综合征长期预后的研究发表的论文很少，现有报道显示10%的患者发展至终末期肾病。Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。在其中一个家族，1名64岁男性患者蛋白尿20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。在另一个家族，双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度，似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小。在文献报道中，本综合征肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数不相等。
除肾小球基底膜缺陷外，有报道通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流；单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏；单侧肾发育不良及对侧双肾；肾盏变钝和肾结石。
2.肾外表现
（1）骨骼和指（趾）甲损害：最突出的指（趾）甲萎缩或发育不良甚至缺如，该综合征指（趾）甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指（趾）甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高，约见于90%以上的患者。 80%有单侧或双侧髌骨发育不良或完全缺如，这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。
其他骨骼畸形包括脊柱侧凸、肘关节畸形、肩胛骨增厚，桡骨头的不全脱位、圆锥形的髂骨角等。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。桡骨头发育不良和桡尺关节异常可见于报道。
（2）眼部异常： 此外，常伴有眼部异常，如虹膜异色，先天性青光眼、白内障等。上述表现中，指（趾）甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。 本病主要的诊断依据是家族史，典型的临床表现、骨骼的X线征和蛋白尿等；肾活检的电镜检查，具有诊断价值。