通常诊断标准：

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为侏儒

本病还有以下特殊特征：

1.头面部 呈短头或小短头，面部及前额皮肤多毛，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。

3.躯体：身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手臂肘部伸展受限制，手指异常，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

3内脏：心血管异常如各种先天性心血管畸形等，17%有先天性心脏缺陷;也有病例出现胃肠道发育异常。

4.性腺：男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

5.智力：精神发育迟滞，语汇有限或无语言。智力明显低于正常人，并且有不同程度的听力障碍。

6.其他 出生时体重低，需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作，运动障碍，肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如。

可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。