小儿β地中海贫血是怎么回事?

地中海贫血(Beta thalassaemia)又称海洋性贫血(thalassemia)或珠蛋白生成障碍贫血(全国医学名词审定委员会规定名称),是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血的遗传病。β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

小儿β地中海贫血应该如何护理?

【预防】

预防在本病中起重要作用。婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。