小儿颅面骨畸形综合征简介：
颅面骨畸形综合征（Hallermann-Streiff syndrome）又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征（dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome）、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征（cataracta congenita hypotrichosis syndrome）、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
部位：头部、眼、头
科室：小儿科
症状：三角头畸形、颅面骨畸形、眼球震颤、三角头畸形、颅面骨畸形、眼球震颤、视力障碍、斜视、颅底畸形、骨骼停止发育、先天性骨发育不良、颅骨增生、短头畸形
检查项目：一般摄片检查、颅脑CT检查
相关疾病：颅骨缺损、颅骨裂和有关畸形、胎儿乙醇综合征、丑胎 小儿无甲状腺性克汀病
小儿颅面骨畸形综合征原因：
一、发病原因
本病征病因未明。
二、发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
小儿颅面骨畸形综合征症状：
1.头面发育不全畸形
出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形
先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常
眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。
小儿颅面骨畸形综合征诊断：
本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。
鉴别：
本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。
小儿颅面骨畸形综合征并发症：
本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。
小儿颅面骨畸形综合征治疗：
西医治疗
目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。
小儿颅面骨畸形综合征预防：
参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用
作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素
包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。