法洛三联症是指肺动脉瓣狭窄、继发孔型房缺或卵圆孔未闭、右心室月巴厚3种畸形所构成的一组综合征，占先天性心脏病的6%。在临床上根据是否存在发绀而又分为发绀型和无发绀型两种。其临床表现中发绀出现较晚，甚至到青春期或成年后才出现。
约1／3患者无明显发绀，多在剧烈运动后出现轻微发绀。患儿发育较差，易出现气促、乏力，常有头晕，少数有蹲踞现象，严重者可有缺氧性晕厥发作。体格检查可发现心前区隆起，胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅱ～Ⅳ／6级收缩期喷射性杂音，可伴震颤，第二心音减弱及分裂。半数病例发绀明显，并有杵状指（趾）。X线检查显示心脏增大，以右房、右室增大为主，肺动脉段凸出，肺门不对称，肺血减少。心电图检查可见高大P波。
法洛五联症是在法洛四联症的基础上并有房间隔缺损或卵圆孔未闭。其血流动力学改变基本同法洛四联症，但因房缺存在，分流更明显。临床表现亦有发绀、缺氧发作、蹲踞现象、杵状指（趾）等。胸骨左缘第2～4肋间闻及Ⅱ～Ⅳ/6级收缩期杂音，及固定性第二心音分裂。心电图示电轴右偏，右室肥大，部分有右束支传导阻滞。胸片显示心影呈“靴状心”，肺血减少。超声心动图显示右室流出道变窄，室间隔及房间隔均有回声失落，主动脉内径增宽并骑跨于室间隔上，多普勒超声示心房面和心室面均有分流。