肾上腺皮质激素中的盐皮质激素有去氧皮质酮(DOCA)和皮质酮,亦可分泌增加,引起体内钠水潴留,钾、氯排出增多。血压升高的原因可能是皮质醇加强去甲肾上腺素对小动脉的作用,并有体内钠水潴留。患者血浆肾素活性增高,产生血管紧张素Ⅱ引起血压升高。此种病人对感染的抵抗明显减弱,皮肤和全身感染常见,是由于皮质醇使抗体免疫功能减低,抗体形成受阻。

小儿库欣综合征症状:

1.脂代谢障碍

进行性向心性肥胖,呈满月脸,下颌、颈、背部腹部脂肪堆积,四肢相对消瘦,由于背颈部皮下脂肪堆积,表现为“水牛背”。

2.蛋白代谢障碍

蛋白分解增多、肌肉萎缩、肌力减低,皮肤弹性纤维断裂,在下腹部、臀部和大腿等处可见典型紫纹,毛细血管变脆等。

3.电解质紊乱

使水钠潴留,可见低钾血症、高血压,严重者并发左心室肥大、心力衰竭等。

4.生长障碍

患儿生长缓慢或停滞,身高较矮,多在第3百分位以下。若伴有男性化时,生长可超过同龄正常儿童身高。

5.**改变

如肾上腺雄激素增多时男孩表现**增大,睾丸正常,假性性早熟,女性可出现阴蒂增大。另外有多毛、痤疮、声音低沉、阴毛、腋毛,甚至乳房发育等。学习成绩下降,记忆力减退等。

6.其他症状

肢痛,有时可有骨折,X线表现普遍骨质疏松。可使红细胞增加,有多血症。由于雄激素增多,可见多毛和痤疮。患儿抵抗力下降,经常继发感染,特别是皮肤真菌感染。

小儿库欣综合征诊断:

根据典型临床症状和体征加上实验室和辅助检查多可确诊。

鉴别:

皮质醇增多症的临床症状与皮质醇分泌亢进时间长短及分泌量有关,因此在疾病初期诊断较困难,特别难与单纯性肥胖相鉴别。一般单纯性肥胖为体形匀称身高常在均值以上,逐渐体重增长,病史中有超热卡饮食摄取。活动量少的不合理饮食和生活制度,但少数单纯性肥胖儿童也可发现高血压,水牛背,皮肤紫纹等体征,甚至24h尿皮质醇排泄量亦增高,与早期皮质醇增多症很难鉴别,单纯性肥胖的身高增长率正常,鉴别困难时需要反复检查和随访。

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