先天性骨与关节畸形简介：
骨具有一定的形态和结构，完成一定的功能，按部位可分为中轴骨和四肢骨。骨关节是由关节囊、关节面和关节腔构成。
临床较为常见小儿先天性髋关节畸形、先天性足畸形、先天性膝关节畸形、胸壁疾病（包括胸壁畸形）、脊柱裂就医指南，可点击查看相应页面，其他方面畸形仍保留于先天性骨关节畸形类中。
先天性骨与关节畸形病因：
引起先天性畸形的因素很多
遗传因素，如多指（趾）、并指（趾）哥短指（趾）与遗传有关。
非遗传因素，也有非遗传因素，如孕妇怀孕头三月感染风疹，风疹病毒可透过胎盘屏障，引起胎儿多发畸形，这期间拖服用反应停，常可引起肢体畸形。
子宫内环境的变化，如孕妇外伤，羊膜破裂、羊水减少等可造成肢体厦窄环，严重者可产生宫内截肢。
羊水减少，子宫体积减小，也可引起马蹄内翻足。
X线对胎儿、暖巢、睾丸也可以造成损伤，一旦**、**遭到X线损伤，将会遗传、影响下一代发育。总之，引起先天性畸形的因素很多，其病因研究也比较复杂。
先天性骨与关节畸形症状：
局部畸形
1、肢体成形不全
肢体一部分或全部未能全部发育成形，可分为三种
（1）、横向成行不全：常见的有先天性截肢，轻者手指缺少，重者可发生整个肢体缺少。
（2）、纵向成行不全：肢体纵轴缺少。
（3）、中段缺少：如海豹肢等。
2、肢体分化不全
肢体基本部分已经形成，但最后发育不完全，如并指、先天性上桡尺关节融合等。
3、肢体重复畸形
由于肢芽外胚层损伤引起肢体分裂，如重复拇指、重复小指畸形。
4、肢体过度生长
肢体部分或全部体积不成比例增大，如巨指症。
5、肢体发育不良
整个上肢或上肢部分发育不完全，如短指畸形。
6、狭窄环综合症
为先天性环状挛缩带，又称streeter氏带，常发生在上下肢。
全身畸形
由于发育障碍、遗传、代谢异常等引起，常见的有软骨发育不良、软骨发育不全，多发性骨软骨外生骨疣，粘多糖病，抗D佝偻病等。
先天性骨与关节畸形检查：
小儿骨与关节先天畸形的早期诊断很重要，小儿一出生，有些畸形如马蹄内翻足表现明显容易诊断。另外有些畸形如先天性髋脱位，出生时并没有明显畸形，比较隐蔽，只有通过仔细观察、特别检查，才能及早发现。但是在母体怀孕期间患病、服药情况、家庭或亲属中有无先天畸形的家族史，产科医生根据孕妇妊娠情况，分娩经过，儿科医师对新生儿的全面检查，都可以为小儿有无骨与关节畸形提供诊断依据。
针对比较隐蔽的骨与关节畸形，常用X线检查，可以发现骨与关节是否正常。
先天性骨与关节畸形鉴别：
1.骨折不愈合
小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。
2.脆骨病
该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史。
3.佝偻病
四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚。但无明显骨质硬化，髓腔通畅。
先天性骨与关节畸形并发症：
一、疾病本身引起的并发症
一旦形成假关节，患儿即不能负重行走。时间越久症状越严重。小腿畸形加重有时呈现"连枷状"，甚至有些病例因骨折端刺破皮肤发生感染。
二、术后并发症
（1）由于本病的患儿治疗时需全麻，全身麻醉后常发生恶心，呕吐，麻醉时间越长，呕吐的发生率就越高。因此全麻病儿未清醒前去枕平卧位，头偏向一侧，防止因呕吐引起误吸。
（2）小儿对失血耐受力差，失血过多时常表现为面色苍白、伤口渗血多，此时应给予及时的对症治疗。
先天性骨与关节畸形预防：
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断、早治疗是本病的防治关键。
怀孕期间需要注意加强饮食的营养情况，尤其是注意适当的多吃一些鸡蛋、牛奶、肉类食物，尤其是海鲜类的食品为宜，注意避免随便使用对于胎儿易产生刺激性的药物，避免熬夜，避免劳累。
先天性骨与关节畸形治疗：
治疗原则，尽早纠正骨与关节畸形、防止畸形发展、恢复肢体正常功能，保证小儿正常生长与发育是治疗小儿先天性骨与关节畸形的原则。
根据上述治疗原则，常用下列方法进行治疗：多用手法矫治（包括手法按摩和手法复位），结合外固定支具矫形和维持矫形。