小儿埃莱尔-当洛综合征简介：
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征（Ehlers-Danlos syndrome）、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征（cutis hyperelastica syndrome）、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。 为先天性结缔组织缺陷病，表现皮肤弹性过度，伤口愈合慢，关节过度伸展，血管脆性增强，外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。
部位：全身、皮肤
科室：小儿科
症状：脊柱和四肢畸形、体型异常、毛细血管渗漏综合征、脊柱和四肢畸形、体型异常、毛细血管渗漏综合征、血管壁变薄、遗传性出血性毛细血管扩张症、关节松弛
检查项目：血常规、尿常规、凝血时间、血常规、尿常规、凝血时间、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、出血时间、血小板计数、毛细血管脆性试验、眼底镜检查法、胃肠道CT检查
相关疾病：动脉瘤、小儿维生素D缺乏性手足搐搦症、小儿维生素D缺乏性佝偻病、皮肤松垂、睑皮松垂症
引起小儿埃莱尔-当洛综合征原因：
一、发病原因
本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传（Ⅴ型）。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。
二、发病机制
本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷，导致胶原纤维形成障碍；Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷；Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏、弹性纤维增加、弹性硬蛋白异常而致皮肤弹性过强，皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病。最近报告，本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生，二者可能有连锁的关系。
小儿埃莱尔-当洛综合征有什么症状：
1.临床特征
（1）皮肤：弹性过度，易变形，在皱褶部位拉起皮肤然后放松，皮肤可迅速恢复至原来位置，有时伴“拍击声”，皮肤柔软，摸之有绒样感，轻度外伤可引起明显血肿，并形成葡萄干样假瘤，伤口愈合缓慢，愈后遗留大而萎缩的瘢痕，在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。
（2）关节：过度伸展，活动过度，肘和膝关节伸张超过180°，拇指可向手背弯曲接触前臂，其他指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指（趾）关节，严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或造成关节脱臼，脊柱也可累及形成后侧凸，畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。
（3）消化道：常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，大动脉破裂可致死亡。
（4）眼部：常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。
（5）身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。
（6）并发症：常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室等并发症。
2.分型
根据症状和遗传方式，可将本病征分为8个类型。
（1）Ⅰ型：皮肤，关节症状显着，又称重型。
（2）Ⅱ型：为轻型。
（3）Ⅲ型：以关节伸展过度为主，可伴有心脏瓣膜病变；以上3型均为染色体显性遗传。
（4）Ⅳ型：为静脉曲张或动脉瘤型，以血管损害为主，常由于大出血或肠破裂而危及生命，其遗传方式不明。
（5）Ⅴ型：与轻型同，但为性联遗传。
（6）Ⅵ型：为眼部症状表现突出，常伴脊柱侧凸。
（7）Ⅶ型：以关节松弛为主，常有大关节半脱臼。
（8）Ⅷ型：以进行性普遍性牙周炎，导致牙槽骨吸收，过早脱牙。
小儿埃莱尔-当洛综合征诊断：
根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。
鉴别：
应与皮肤松垂症鉴别，后者皮肤松弛多皱，弹性不增加，且无关节等症状，一般常易鉴别。
小儿埃莱尔-当洛综合征有哪些并发症：
轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的皮下结节。常造成关节脱臼，脊柱、足畸形。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。并发脐疝、膈疝、腹股沟疝或胃肠道、膀胱憩室等。肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔，脑和其他血管可自发破裂，造成猝死；部分患儿有先天性心脏病。
小儿埃莱尔-当洛综合征治疗：
西医治疗
目前对本病征尚无有效的治疗方法，预防皮肤和关节的外伤十分重要，避免不必要的手术和剧烈运动，如手术应加压包扎，延期拆线对并发症给予对证疗法。动脉瘤破裂应做急诊外科手术，对症状明显的疝或憩室应做外科修补术。有人认为给予大剂量维生素C、维生素E以及硫酸软骨素，可能有增加胶原的合成，对改善临床症状有一定帮助，但不能根治。
小儿埃莱尔-当洛综合征预防：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；
④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；
⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
⑥应用基因连锁分析；
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。