2.血清乳酸检查
线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常，在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值，病理状态下可升高，仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病，其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。
3.影像学（CT、MRI）检查
影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号，但其特点不按解剖血管分布，累及皮层和皮层下白质，可见皮层的层状异常信号，Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号；而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。
4.分子生物学进展和基因检测方法
近年随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显着进展。
线粒体脑肌病鉴别：
对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别；有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别；肌痛较明显者，类似多发性肌炎；肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别；其他各种综合征如MELAS及MERRF等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。
及时进行肌活检等检查，有助于确诊。
线粒体脑肌病并发症：
随病情发展，可以出现多样的症状体征（详见本病临床表现）。
线粒体脑肌病预防：
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。