子宫内膜异位（Endometriosis,EMS）是一种临床常见的妇科疾病，子宫内膜异位发生于宫腔之外，常因反复周期性出血而引发持续加重的盆腔粘连、疼痛和不孕等症状。女性子宫内膜异位发病率约为10%，在不孕妇女中高达30%~40%，且逐年上升。

子宫内膜异位是导致不孕症的常见原因之一。大约有1%到5%的妇女患有该病。EMs的发病具有家族性倾向，研究发现，子宫内膜异位症患者中，其姐妹（5.9%）及母亲(8.1%)也患有子宫内膜异位症。如果一名妇女的姐姐患有该病，那么她发生这种疾病的危险性是一般人的五倍。即使是堂姊妹或表姊妹关系，其发生这种疾病的危险性也会增加约50%。

子宫内膜异位是雌激素依赖性疾病，与雌激素的合成和代谢异常有关。因为雌激素需结合其受体（ER）才能发挥作用，所以雌激素受体的表达状况、其基因多态性将直接影响子宫内膜异位症的发生和发展，对其诊断、治疗及判断预后等有重要意义。

对健康的影响：子宫内膜异位是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，而EMS的发病有一定的遗传基础和家族聚集倾向，人与人之间个体的基因差异会造成对 EMS的易感性不同。我们通过分析您DNA上一系列与子宫内膜异位症密切相关的基因，可以使您了解自身相关的基因状况，从而可以针对性地改善生活习惯并避免不良的环境影响，从而保证您的健康。