当不孕夫妇所检查的各项指标都正常,而不孕原因又无法解释的时候,即诊断为不明原因的不孕症。在这些看似正常的夫妇中,不孕的因素是多方面的,其中遗传因素可能起重要的作用。

近年来,随着工业化的迅猛发展,各种工业化学毒物进入了人们的日常生活,特别是随着卤化物、溴化物、多环芳香族化合物的应用。这些化学毒物进入人机体内,会导致细胞核 DNA 和线粒体 DNA 损伤,导致细胞凋亡、癌变并引发不孕。

人体内有一些酶,如谷胱甘肽硫转移酶等可以通过一系列反应和这些物质或其代谢反应产物结合,降低这些物质的毒性,以一定的形式排泄出体外从而使细胞免受损害。谷胱甘肽硫转移酶( glutathione S-transferase,GST) 广泛存在于人体所有的细胞和组织,尤其在生殖腺、肝脏、结肠中表达较高。研究表明,谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)基因的缺失可增加了对卵子的发育障碍和功能障碍的易感性,影响女性生殖系统内外源性环境毒物的清除、氧化与抗氧化系统的失衡,是不孕的危险因素之一。

对健康的影响:解毒能力相关基因突变和缺失可导致人体对环境中毒性物质的解毒能力下降,影响生殖细胞的质量,从而引起不孕。由于遗传体质的不同,不同机体的解毒排毒能力也有所差异,而这种差异会影响到机体对不孕症的易感性。通过检测可以了解自身毒物代谢酶的活性情况,避免接触这些毒素,减少不孕症的发生。