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大理石骨病是一种什么样疾病
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2005-08-19
这种病医学上称为骨骼石化症或大理石骨病。是一种遗传性疾病。可分为轻型(显性遗传)和重型(隐性遗传)。重型自婴儿期开始出现症状,表现为面色苍白、肝脾及全身淋巴结肿大、小儿呈三角形面相、方颅、前囟饱满、眼距宽、易骨折,因骨髓被增殖的软骨所充塞,而致生血功能低下,出现进行性贫血,白细胞和血小板也可明显减少,可有出血及继发性感染。有时在末梢血中出现不成熟的红、白细胞,常被怀疑为粒细胞性白血病,也可发生骨骼畸形,如鸡胸、漏斗胸、髂内翻及脊柱侧弯等。轻型病例则症状出现较晚,常于做X线检查时被发现。
本病的预后取决于出现症状的早晚,婴儿期症状严重,常因并发感染而夭折。及时输血,合理的激素治疗和积极控制感染,对患儿的血象恢复及体格发育或许有益。
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