四、代谢异常

代谢紊乱性疾病种类很多。包括电解质和化学物质的异常和先天性代谢缺陷疾病。

(一)低血糖

当血糖低于1。7mmol/L(30mg/d1)时,可造成脑损伤引起惊厥。临床见于患糖尿病母亲生的新生儿、低出生体重儿、小于胎龄儿、围产期缺氧等。临床表现震颤、易激惹、呼吸暂停、反应差、肌张力低下、惊厥或昏迷。惊厥类型呈微小发作或阵挛性发作。

(二)低血钙

早发性低血钙出现在生后第2~3天,常有围产期窒息和产伤历史或伴有低血糖,酸中毒或颅内出血,临床惊厥发作呈微小发作或多灶性阵挛性发作。晚发性低血钙出现在生后第 l周末,见于足月儿,多因牛奶中钙磷比例或镁磷比例不合适而诱发低钙惊厥。高磷血症,高镁血症也常同时存在。临床表现兴奋不安、惊厥、深反射消失。

(三)低血镁

血清镁低于0。6mmol/L(1。5mg/d1)可引起惊厥,常伴有低血钙和甲状旁腺功能低下,见于低体重儿。母亲常有妊娠高血压及糖尿病历史。

(四)高血糖

当血糖大于14mmol/L(250mg/d1)时,并持续时间较长,可致组织高渗性脱水,甚至颅内出血,出现惊厥发作,多见于早产儿和极低体重儿伴有严重感染、窒息等。也见于医源性高血糖引起惊厥发作。

(五)低血钠和高血钠

当血钠低于120mmol/L时可出现呼吸暂停、嗜睡、惊厥及昏迷。当血钠大于150mmol/L时,临床出现肌张力增高、震颤和惊厥发作。低钠血症通常由于窒息、颅内出血或脑膜炎引起抗利尿激素分泌过多所致。高钠血症常因钠的输入过多或脱水引起。

(六)先天性代谢缺陷病

先天性代谢缺陷病为常染色体隐性遗传性疾病,是由于酶的缺陷造成代谢阻滞,使异常代谢产物在体内蓄积,对脑的发育和生理功能有直接的毒性作用,引起严重的神经系统损伤,临床出现智力低下和惊厥发作。在新生儿期主要表现对饮食不耐受,进食后反复呕吐、昏睡、肌张力改变、惊厥发作。遗传代谢性疾病包括氨基酸代谢异常性疾病(如苯丙酮尿症、枫糖尿症、尿素循环紊乱等)、糖代谢异常疾病(如半乳糖血症、糖原病)、脂类代谢缺陷病(家族性黑朦性痴呆)。维生素B6依赖症,此病是由于谷氨酸脱羧酶与维生素B6结合缺陷,临床出现难以控制的惊厥发作,当静脉注射大剂量维生素B6,惊厥可在10min之内停止,脑电图中所表现的弥漫性慢波和多灶性棘波也很快恢复。Gospe SM。等(1998)复习了100例维生素B6依赖症,并详细报告2例头颅MRI检查发现,2例在新生儿期均有难以控制的惊厥,分别在生后3个半月和8个月作出诊断。l例随访到5岁,另l例随访到9岁,均发现脑室进行性扩大,皮质明显萎缩。

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