婴儿未吃麦食前不会发生本病，以后各年龄均可发病，但以1～2岁为发病高峰，但不同地区、不同年份可有所差异。发病大多隐袭，常在数月、数年才明确诊断。病情轻重差异很大，轻者可完全无症状，只藉家族史及小肠活检证实;严重者表现为严重小肠吸收不良。典型病例表现如下：
1.消化道症状 多数病人具有慢性腹泻、脂肪泻等吸收不良症状，如粪便色淡、油脂状、恶臭，每天排便2～3次，也可每天1次，但便量很多，腹泻可间歇性加重，变为水样便，易致脱水、电解质紊乱。但少数病儿可无腹泻，甚至发生便秘。病儿多有厌食，但偶见食欲反增加。其他症状尚有呕吐、腹痛、腹胀及脱肛等。
2.生长发育落后 由于吸收不良身高、体重常明显落后，生长速度缓慢。肌肉消瘦，尤以肢体近端明显。约30%病儿可并有牙釉质发育不良，停食麦胶蛋白后，也可恢复。
3.其他营养缺乏症 常见的有由于铁、叶酸吸收不良致营养性贫血，病儿表现面色苍白。由于蛋白吸收不良及失蛋白肠病，可致低蛋白血症，严重时致营养不良水肿。脂肪吸收不良可致脂溶性维生素吸收不良，引起维生素A、D、E及K缺乏的相应症状。
4.精神症状 可有烦躁、性格改变及睡眠紊乱等。 病儿多有吸收不良综合征的实验室检查异常，如粪脂增加，血清胡萝卜素降低、木糖吸收试验减少，血红蛋白降低，低蛋白血症，及脂溶性维生素缺乏症的检查所见，但这些异常只能证明存在吸收不良，并不能肯定吸收不良是由本病所致。本病确诊需根据：
1.活检 小肠黏膜活检有乳糜泻特征性病理改变。
2.饮食疗法 饮食疗法即饮食中去除一切含麦胶的食物后，症状迅速消失，体重开始增长。在未获取小肠黏膜标本前，不宜先采用饮食治疗，因一旦症状改善，难以肯定是自然恢复，还是饮食疗法的效果。具备上述二条即可初步诊断为本病。
3.诱发试验 诱发试验阳性，即重新试给含麦胶蛋白的饮食后，无论症状是否复发，小肠病理改变又重现，即可确诊为本病。2岁以上病儿是否需作诱发试验尚有争论，2岁以下一般都主张进行，因为此年龄一些其他疾病也可引起类似的小肠病理改变。诱发试验应在开始饮食疗法后2年，待小肠黏膜病理改变完全恢复正常时再进行。为了避免出现严重症状，可给少量麦食，如每天1～2片面包，多数病儿可以耐受，常需2年或2年以上肠黏膜才重新出现典型病理改变。近年发现，未经治疗的病儿血C3补体偏低，不足半数病儿IgM降低，血清抗麦胶蛋白IgA抗体、抗网硬蛋白(reticulin)抗体及抗肌内膜(endomysium)抗体可呈阳性，敏感、特异性均较高。结合小肠活检即可诊断。这些抗体在饮食治疗后可消失，诱发试验又可重新出现。