临床上应用较多的分类如下
1、脊髓型包括
(1)弗里德里希共济失调(Friedreichsataxia)。
(2)遗传性痉挛性截瘫。
(3)后柱性共济失调等。
2、脊髓小脑型包括
(1)遗传性痉挛性共济失调。
(2)无β脂蛋白血症。
(3)共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征);④脊髓脑桥变性等。
3、小脑型包括
(1)橄榄桥小脑萎缩。
(2)小脑橄榄萎缩。
(3)肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
(4)Machedo-Joseph病(又称Azorean病)。
(5)遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征。
(6)Hartnup病等。
由于该分类未包括病因及发病机制,造成与其他分类方法的重叠,例如无β脂蛋白血症及Hartnup病属先天代谢异常,共济失调毛细血管扩张症则又属神经皮肤综合征的范畴。
二、发病机制
1、弗里德里希共济失调(Friedreichsataxia)
弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告,是遗传性共济失调中研究较深入的类型,多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传,少数病例似属显性遗传,或为散发,本病的病因尚不清楚,亦未发现特异性的生化异常,病变主要累及脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和锥体束,脊髓小脑前束病变较轻,病理改变主要为神经纤维脱髓鞘及轴索破裂,Clark柱细胞消失,胶质增生,后根也有类似病变,小脑损害相对较轻微或为正常,多数病例伴有心肌纤维的弥漫性变性和结缔组织增生。
2、遗传学Friedreich共济失调的基因(X25)
定位于第9号染色体的9q,编码一个高度保守的蛋白,frataxin,95%以上的 Friedreich共济失调病人是X25基因第一个内含子的GAA三联子的重复扩增的纯合子,少数Friedreich共济失调病人是一个GAA内含子扩增和截断(truncating)或无义(missense)突变的杂合子,一些但不是全部病人为不典型和轻度病变的复合杂合子。