戈谢病（GD）是溶酶体贮积病（LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生 PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核 -巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶（GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
一、临床表现
1、婴儿型（Ⅱ型）
患儿自生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
2、幼年型（Ⅲ型）
常于2岁至青少年期发病脾大常于体检时发现一般呈中度肿大病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起。肝脏常轻微肿大但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
3、成人型（Ⅰ型）
为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。犹太人中多见，但各民族中均有。进展可快可慢，进展慢者脾脏大，尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色后变为棕黄色肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常见也可累及股骨颈及脊柱骨有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。