人类体细胞具有46条染色体，其中44条(22对)为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22+X和22+Y。
为了实现优生，一些有染色体病的高危人群应当进行遗传病产前检查。那些人属于染色体病的高危人群呢?
患有染色体综合征的人通常有下列临床症状或表现：智力低下、体格发育障碍、多发畸型、先天性心血管疾病、性别分化异常、生殖力低下等，有上述症状者，特别是有家族史者应进行染色体检查;
另有一种人虽本身一切正常，但结婚后本人或配偶有不明原因的习惯性流产史或有死、畸胎分娩史者，应进行外周血白细胞染色体检查。
此外，其他不明原因的疾病也应经过遗传咨询后，进一步检查生殖细胞染色体，以排除性染色体异常发生的可能。
夫妻双方做染色体检查要做哪些准备?
人的体细胞中有46条染色体，相互成对。其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体无性别差异，而性染色体男女有别。
在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体;
在男性，2条性染色体不一致，一条为X染色体，另一条为Y染色体。
有些不孕症是由于性染色体异常所致，可以通过染色体培养加以鉴别。目前临床上染色体检查主要用于不孕不育症诊断。
做染色体检查没有什么特别的注意事项，随时都可以去做。抽静脉血。
夫妇任何一方有染色体平衡易位、倒位、着丝粒的融合者，生出染色本不平衡易位的患儿机会较高，在一般群体中夫妇一人有染色体易位的患儿取决于以下三个条件：染色体体结构改变的类型;染色体断裂点的特殊位置;夫妇二者何方为染色体平衡易位。这种夫妇。出生21-三体儿的机会，从理论上说应为 33%。但实际上没有那么多，如父有易位，其发病率为2%-3%，如母为易位者，出生21-本体儿的危险则为10%。
35岁以上妇女的卵子在减数分裂时，女生染色体不分离的机会，要比25-35岁的孕妇明显增多。25-35岁孕妇出生21-三体儿(先天愚型)机率为1/650，而35岁以上1-2%;40岁以上为3-4%，且前先进国家已将高龄孕妇列为常规检测染色体的对象。