【历史回顾】
1883年Cleland最先发现1例菱脑畸形，并进行了文字记载; 1891年Chiari最先报道这种畸形.将之分为3型；1894年，Arnold报道1例病人，并详细作了描述；1896年Chiari又对这种畸形重新作了更详细的报告，将小脑发育不全作为这种畸形的第4型；1907年Arnold的学生Schwalbe和Gredig将这种畸形命名为Chiari畸形；1935年Russell和Donald报道了lO例Chiari畸形病人，此后才引起人们对这种畸形的注意。
【病理】
(一) 病理解剖 Chiari畸形的病理改变包括：
①小脑扁桃体通过枕骨大孔疝入到椎管内.有时可达第3颈椎，这是其基本的病理改变；
②延髓变长并疝入椎管内，第四脑室下半部也疝入椎管内，这也是本畸形的另一重要特征；
③小脑扁桃体充满小脑延髓池，枕骨大孔区颅内结构粘连，蛛网膜下腔闭塞，有时形成囊肿；
④由于小脑延髓池闭塞，第四脑室中孔粘连，有时中脑导水管粘连或闭塞。可造成梗阻性脑积水；
⑤髓和上颈髓受压变扁、扭曲；
⑥向下移位，小脑下牵，使V～Ⅺ对颅神经变长，上颈神经向外上方向进入椎间孔；
⑦有中脑下移；
⑧可合并桥池、外侧池、环池闭塞。
(二)病理分型 1891年Chiari将这种畸形分为3型，即Ⅰ型：小脑扁桃体及下蚓部下疝到椎管内，延髓与第四脑室位置正常或有轻度下移；Ⅱ型：小脑下移进入椎管内，延髓和第四脑室延长并下移。疝入椎管内；Ⅲ型：延髓、小脑、第四脑室向枕部移位伴颈部脊椎裂及脊膜膨出。1896年Chiari重新将之分为4型，即Ⅰ型：延髓伴随小脑扁桃体及下叶呈锥状向椎管内疝入，通常没有脑积水及脊椎裂;Ⅱ型：小脑下蚓部移位，桥脑、第四脑室、延髓向椎管内延长。可伴有脑积水及脊膜膨出，最常见;Ⅲ型：极为罕见，除具体Ⅱ型特点外，尚合并枕部脑膨出，为最严重的一种类型；Ⅳ型：罕见，小脑发育不全，不向下方移位。
(三)合并畸形 Chiari畸形常合并其他颅底、枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜
膨出缺陷。包括脊髓空洞症(44～56%)、颅骨脊椎融合畸形(基底凹陷症、短斜坡、Klippel-Feil综合征)(37%)、蛛网膜粘连(41%)、硬脑膜带(30 %)、颈髓扭结(12～60%)、脑积水(50～90%)；其他畸形包括多小脑回畸形、灰质异位、脊髓积水、大脑导水管的胶质增生或分叉、四叠体beak-like畸形、颅顶骨内面凹陷、脊膜膨出、脊髓纵裂、第四脑室囊肿、胼胝体缺如等。
【病因及发病机制】