中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。产科专家提醒,要避免唐氏宝宝的出生,一定要做好早孕期的联合筛查。

还记得天才音乐指挥家舟舟吗?但舟舟却是个唐氏综合症患者,舟舟的最高智商也只能相当于四五岁的孩子。他不识字,不会做10以内的加减法。分不清纸币的面值,身边必须24小时有人照顾。相信父母们都希望能生一个智力正常的孩子,而不希望生出智障儿。广州市妇女儿童医院产前诊断中心副主任医师韩瑾建议,从优生优育的角度来看,患唐氏综合症的智障儿,越早筛查越好。

一、数据 智障儿比例并不低

据广州市妇女儿童医院产前诊断中心2013—2015年统计,6045位前来接受产前诊断手术的受孕者有483例染色体有问题,约占受检数量的8%,这个数字是触目惊心的。其中所占比例最高的唐氏综合症是第21号染色体多了一条,所以又称“21三体综合症”。它在染色体问题中发病率最高,占34.7%。但仍有很多孕妇忽略了唐氏检查。韩瑾介绍,一位38岁高龄孕妇,已经怀孕27周。但是早期错过了唐氏筛查。在中期做超声波检查时发现胎儿心脏结构异常,才做了脐带血检查,最终被诊断为唐氏综合症,只能孕晚期引产。而临床上类似的事情总是一而再再而三发生。

二、时机 筛查最好在怀孕四个月内

国际上通用的被普遍认为最好的方法是早孕期的联合筛查,检出率高达87%—92%。早期筛查在11周—13周+6天期间做最有效、准确率最高。做“唐筛”时孕妇需要向医生提供背景风险比如年龄多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果错过了还可以在中孕期(15周—20周+6天)选择二联筛查、三联筛查或者四联筛查。她提醒说,目前高年龄二胎生育的人增加,有的第一胎正常,家长们容易放松警惕忽视产检,其实高龄产妇怀孕的胎儿容易出现问题的比例远远高于30岁以前女性;此外,有一些胎儿染色体出现问题与母亲年龄不直接相关,所以准妈妈们要及时产检和做好染色体异常的筛查。

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