小儿先天性白细胞颗粒异常综合征简介：
先天性白细胞颗粒异常综合征（Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome）等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
部位：毛发、其他、皮肤、眼
科室：小儿科
症状：脾肿大、肝肿大、瞳孔异常、脾肿大、肝肿大、瞳孔异常 眼球震颤、毛发异常、色素异常、淋巴结肿大、白细胞减少
检查项目：血常规、骨髓象分析、脑脊液常规检验（CSF）、血常规、骨髓象分析、脑脊液常规检验（CSF）、中性粒细胞趋化试验、 血清溶菌酶（LYSO）、胸部平片、肝脏疾病超声诊断、脾脏超声检查 脑电图检查
相关疾病：髓过氧化物酶缺乏症、先天性白细胞颗粒异常综合征、 小儿巨大血小板综合征、小儿血管瘤血小板减少综合征、小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征
引起小儿先天性白细胞颗粒异常综合征原因：
一、发病原因
常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。
二、发病机制
本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上，白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等，异常的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上，因而被认为是溶酶体疾病，由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被释放到吞噬空泡内，脱颗粒作用亦延迟，结果这种中性粒细胞表现为向化性能力减弱，杀灭细菌能力差，在脊髓内易于破坏而致中性粒细胞减少。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有什么症状：
本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面。
1.皮肤症状
较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。
2.眼部症状
较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。
3.肝脾与淋巴结肿大
约85%患者有肝脾与全身淋巴结肿大，有人称之为“淋巴瘤”可能是淋巴组织细胞反应性增大，脾大明显时可出现脾功能亢进和溶血性贫血。
4.易感染
特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。
5.神经系统症状
可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。
6.血液学特征
白细胞胞浆中存在D?hle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可见一个透明带。
Root 1972年证明患儿白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，易发生感染，并可发展为进行性粒细胞减少症，可有贫血、血小板减少。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征诊断：
根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能
1.反复不明原因的细菌感染。
2.毛发、皮肤、眼底色素沉着。
3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。
4.轻、中度中性粒细胞减少。
5.尽管血小板计数正常，但易擦伤或鼻出血。
6.无法解释的肝脾肿大（与疾病加速期有关）。
本病常表现于婴幼儿时期，也有在较迟的加速期确诊的。确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒。有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很少，这就需要行骨髓穿刺。
鉴别：
与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。
Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似。Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点。另外，在急、慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些并发症：
肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢进和溶血性贫血，易感染，特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性粒细胞减少症，贫血、血小板减少。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征治疗：
西医治疗
目前尚无特殊治疗方法，由于缺乏色素保护，有向皮肤癌发展的倾向，因此，应用日光防护剂是很有必要的。另外，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。
最近有些学者采用泼尼松龙（强的松龙）2mg/（kg·d），10天为一疗程，静脉给药，以及阿昔洛韦（无环鸟苷）500mg/m2，3次/d，以后逐渐减量，可使部分病例的发热、贫血等症状改善。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征预防：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；
④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；
⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
⑥应用基因连锁分析；
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。