发作常有诱因,尤其以突然觉醒,睡眠不足,情感波动,精神紧张,闪光刺激为最常见。发作主要见于清晨刚醒及傍晚放松时。

JME病儿智力发育正常,但可有情绪不稳定,行为幼稚或社会适应能力稍差的倾向。

【脑电图特征】脑电图背景波正常。肌阵挛发作期呈弥漫性快速(3.5~6Hz)多棘慢复合波,两侧对称,以中央区最明显。多棘波与临床肌阵挛同时发生,其数目的多少与发作的严重程度相关,一般是连续5~20个棘波,随后是慢波。多棘慢波中的棘波频率为10~16Hz,慢波频率为2~5Hz。发作间期脑电图的特点也是弥漫性3.5~6I-Iz多棘慢波,但棘波连续出现的数目比发作期少,不超过2~3个。多棘慢波放电最常见于清晨刚醒、傍晚入睡前、夜间觉醒及NREM睡眠I~Ⅱ期。闪光刺激、睡眠不足、过度换气可诱发。JME患儿100%有这种多棘慢复合波,约10%还可见2.5~3.5Hz的典型棘慢复合波(儿童失神癫痫的特点),及3.5~6Hz的快棘慢波(少年失神癫痫的特点)。

JME约30%~40%的病例有光敏性反应,闪光刺激(12~18Hz)可诱发脑电图异常放电和临床发作。此外,JlVlE也可见闭眼敏感性,有20%病例在闭眼时诱发多棘慢波发和临床发作。有时可见限局性棘波或慢波。

【诊断】JME的诊断主要是根据病史、临床发作和脑电图特点。据认为,本病尚未得到广泛认识,英国的一次调查发现,自开始肌阵挛发作到取得正确诊断,往往要延迟数年之久,很多病人是在出现大发作后才去就医,平均要经过14.5年才作出诊断(1992)。诊断延误的原因有:①对JME综合征尚不熟悉;②未能取得肌阵挛发作的病史,病儿和家长常忽视清晨肌阵挛的重要性,或将其解释为刚醒后的动作笨拙、清晨颤抖,甚至认为是神经质;医生应详问病儿晨起有无上肢抖动,干扰穿衣、刷牙、吃饭等活动;③医生将双侧不对称或以一侧为主的肌阵挛发作误认为是简单运动性发作,将失神发作误认为是局部性发作;④以失神发作为首发症状时(有时数年后才出现肌阵挛发作),常误认为儿童失神性癫痫;⑤脑电图描记不正规,未能发现多棘慢复合波,或者不了解JME时也可能夹杂有限局性异常放电。脑电图对JME的诊断价值应充分估计。⑥有清晨全身强直阵挛性发作时,未能考虑到JME的可能。此外,对于用卡马西平治疗效果不佳甚或发作加重时,也应考虑有JME的可能。

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