refsum病、Usher综合征、CHARGE综合征、甲状腺宫内低下、成骨不全
传导性聋粘多糖病Ⅰ、Ⅱ型
听觉过敞GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病Ⅰ型、亚硫酸氧化酶缺乏、球形脑白质营养不良
5、头颅异常：
头大GM2神经节苷脂病Ⅰ型、GMl神经节苷脂病、脑海绵状变性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ型、Alexander病
头小Rett综合征、Cockayne综合征、球形脑白质营养不良、神经元蜡样质脂褐质沉积症婴儿型
6、面容：
粗犷粘多糖病各型（除Ⅲ型外）、粘脂病Ⅱ型、天冬氨酸葡糖胺尿症、甘露醇苷病、岩藻糖苷病婴儿型、GMl和GM2神经节苷脂病、Lowe综合征、Menkes病、Cockayne综合征
舌大粘多糖病Ⅰ型、粘脂病Ⅱ型、糖原病Ⅱ型、先天性甲状腺功能低下
口周发疹多种羧化酶缺乏、生物素酶缺乏
7、心血管症状： 心肌病或传导障碍糖原病Ⅱ型、粘多糖病、Refsum病、脊髓小脑性共济失调
冠状动脉病Fabry病、Cockayne综合征、同型胱氨酸尿症
脑血管病高雪氏病婴儿型、Menkes病、Cockayne综合征、Fabry病、嗜苏丹脑白质营养不良
肝脾肿大果糖不耐症、半乳糖血症、精氨基琥珀酸尿症、GM1神经节苷脂病、高雪氏病、糖原病Ⅰ、Ⅱ型、粘多糖病Ⅰ～Ⅲ型、尼曼皮克氏病、Wolman氏病、高六氢吡啶羧酸血症、神经元蜡样质脂褐质沉积症
8、气味：
汗、尿的异常气味 氨基酸或有机酸代谢异常