小儿智力低下常常同时伴有异常体征，下面列出主要的异常体征，可做为病因诊断的参考。
智力低下可伴有的异常体型
1、皮肤： 咖啡牛奶斑结节性硬化、神经纤维瘤病、共济失调毛细血管扩Bloom综合征
脱色素斑结节性硬化
皮肤、毛发色淡苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、异戊酸血症、Chediak-Higashi综合征
光敏性皮炎色氨酸尿症、Hartnup病、cockayne综合征、卟啉病、
精氨基琥珀酸尿症、共济失调毛细血管扩张症
血管角质瘤Fabry病、少年型岩藻糖苷病
毛囊角化眼脑综合征伴毛囊角化
色素增多肾上腺脑白质营养卟啉、婴儿型尼曼皮克病（棕黄）Fabry病
面颊红润同型胱氨酸尿症
鱼鳞病Refsum病、Sjogrson-Iarson综合征
2、毛发： 纤细少毛同型胱氨酸尿症、甲状腺功能低下脆而易折、结节状 Menkes病、精氨基琥珀酸尿症
片状白发结节性硬化、蛋氨酸吸收不良综合征
早生白发共济失调毛细血管扩张症、进行性大脑半球萎缩
多毛粘多糖病I、Ⅱ、Ⅳ型、GMl神经节苷脂病I型
3、眼：
白内障Cockayne综合征、克汀病、半乳糖血症、眼腔肾综合征、（Lowe）、假性甲状旁腺功能低下、宫内风疹威感染、同型胱氨酸尿症、MariNesco-sjogren综征、强直性肌营养不良
黄斑樱桃红点GMl神经节苷脂病、粘脂病、尼曼皮克病、GM2神经节苷脂病I型、异染性脑白质营养不良、Fabry病
角膜浑浊粘多糖病I、Ⅱ型、粘脂病、眼脑综合征伴毛囊角化、眼脑肾综合征（Iowe）、肝豆状核变性、高钙血症
晶体半脱位同型胱氨酸尿症、亚硫酸氧化酶缺乏
先天性青光眼Lowe综合征、脑面血管瘤病、眼脑综合征伴毛囊角化、粘多糖病I型
视网膜脉络膜多先天性风疹感染、巨细胞包涵体病、先天梅毒
色素性视网膜炎共济失调毛细血管扩张症、Cockayre综合征、线粒体脑肌病、Hallervorden-spatz综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症、高六氢吡啶羧酸血症
视神经萎缩GM1神经节苷脂病、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、脑海绵状变性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型、
Cockayne综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症
4、耳聋：
感觉神经性聋异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、Menkes病、Cockayne综合征、着色性干皮病、家族性痉挛性截瘫、