先天性甲状腺完全缺如上述症状者可在生后1-3个月出现,且表现较重,甲状腺不如尚有残存的腺体组织,则症状出现在出生后6个月一2年,且常伴有甲状腺肿大。

克汀病检查:

1.基础代谢率测定

甲减一般-20%以下,甚至更低,可达-45%。

2.甲状腺131碘摄取率测定

甲减病人24小时最高吸131碘率可降至10%以下。

3.血清蛋白结合碘(PBI)测定

低于正常,多在3ug/dl以下。

4.血清总T3,T4测定

T4,T3值,在临床症状不明显的部分病人中均可正常,症状明显或粘液性水肿病人,T4,T3均降低,T4常低于3μg/dl。

5.血清促甲状腺激素(TSH)测定

甲减时由于甲状腺激素减少,对促甲状腺激素反馈抑制作用减低,于是促甲状腺激素分泌增加,其增加程度可反映出血中甲状腺激素下降程度,为原发性甲状腺功能减退症中最敏感的指标,用放射免疫测定血清促甲状腺激素浓度时,本病可高达150uIU/ml以上。

6.促甲状腺激素释放激素(TRH)测定

当TSH浓度升高时,注射TRH后,原发性甲减病人呈现TSH持久而过度的升高反应。而继发于垂体病变者,则TSH无明显升高反应。

7.抗体测定

病因与自身免疫有关,有助于甲状腺炎所致甲减的诊断。抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)和抗微粒体抗体(TMCA)升高(正常值分别为<30%和<15%)。

8.血糖及糖耐量

甲减时血糖偏低,糖耐量低平。

9.血脂测定

血胆固醇和甘油三酯含量常增高。

克汀病鉴别:

需与以下症状相互鉴别

甲亢面容:面肌消瘦、眼球突出、目光闪亮具有惊惧的表情 , 眼裂增大而少眨眼 , 同时伴有高兴不安、烦躁易怒的表现。常见于突眼性甲状腺功能亢进患者。表现为面容惊愕,易受外界各种很小的声音刺激而表现出很惊恐的样子;眼球凸出,类似金鱼眼;兴奋不安,烦躁易怒。此为甲状腺功能异常亢进所出现的典型表现。

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