小儿神经皮肤综合征是怎么回事?

神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常,特别是皮肤、神经和眼睛的异常,有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同,临床表现也呈多种多样,目前该综合征可分40余种,本书将常见的16种列表简介,对其中的色素失禁症(Block-Sutuberger syndrome)、共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bars syndrome)等另列详细叙述。

 小儿神经皮肤综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

神经皮肤综合征的病因尚不清楚,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关,因为神经纤维瘤来自外胚层。

(二)发病机制

在胚胎发育早期,胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚,形成神经板,胚胎第2周时,神经板的两侧向背侧隆起,形成神经嵴,而中间凹陷形成神经管,神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织,胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织,在妊娠早期,细胞增殖衍化活跃期,外胚层出现某些异常,以致出生后神经皮肤表现出病变。

 小儿神经皮肤综合征早期症状有哪些?

现将神经皮肤综合征中的较常见部分的临床表现,简要归纳于表1。

国内50例小儿神经皮肤综合征的主要临床表现,见表2。

根据各自临床特点进行诊断。

 小儿神经皮肤综合征治疗前的注意事项?

(一)治疗

表中所列的这些神经皮肤综合征均无特殊治疗,均以对症治疗为主,对智能落后者加强训练和教养。皮肤病变多可自然痊愈,不必治疗,合并癫痫者应予抗癫痫治疗。

(二)预后

本病征的皮肤病变有自愈可能,合并症癫痫等相应治疗可予控制。不同类型,其预后也不一。

 小儿神经皮肤综合征应该做哪些检查?

可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。

根据临床选择X线、B超、脑CT、脑电图、泌尿系造影等各项检查。

小儿神经皮肤综合征应该如何护理?

病因不清,目前尚无系统预防措施。