1、先天性甲状腺素激素缺乏症即“呆小症”

儿童期出现典型表现，如特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外等。此外还表现为呆滞、反应迟钝，心律慢或心脏大，腹胀、等。

2、生长激素缺乏症即“侏儒症”

患该疾病的患儿智力多正常，出生身高正常，2-3岁生长减慢，学龄期年增长不足5厘米，娃娃脸，骨龄延迟，外生殖器发育小。

3、染色体疾病

如特纳综合征(Turnersyndrome)，也称为先天性卵巢发育不全症，发病率为1∶2500-3500，是引起女性儿童侏儒的常见原因。

4、骨骼系统疾病

如软骨发育不全、先天性成骨不全症、大骨节病等均可导致身材矮小。

5、小于胎龄儿/宫内发育迟缓

由于其孕母有慢性疾病史，服药史，宫内缺氧、宫内感染等，导致患儿出生体重或身长低于同胎龄、同最低标准。出生后半年内未能实现有效追赶，成年身高也低。

6、特发性矮小(ISS)

排除骨代谢病、不良、内分泌疾病等不明原因的矮小，60%-80%的矮小症属于此类。

7、真性性早熟

真性性早熟开始身高增长加速、身材较高，最终可因骨龄提前闭合，导致成年后身材矮小。