Q: 哪些情况下需要做产前遗传诊断?

A:产前遗传诊断是在妊娠早期或中期,通过做绒毛的活体组织检查,或做羊水的细胞培养做核型分析检查,或通过胎儿镜检查等方法来了解胎儿是否有遗传性的疾病。以下情况需做该项检查:

夫妇双方或一方有遗传性疾病,例如有染色体异常的情况。

双方或一方有家族遗传性的疾病,如有血友病的家族史。

孕妇既往生过原因不明的死胎或畸形儿或染色体异常的胎儿,例如,生过唐氏综合征的孩子,再次妊娠时,发生的机率较普通的妊娠要高。有的畸形或胎儿的死亡是由于严重的染色体异常,此次妊娠通过遗传方面的筛查,可了解此胎儿是否正常。

孕妇既往生过白化病或进行性肌营养不良的孩子,可通过胎儿镜检查,取胎儿组织活检,就可明确此次胎儿的情况,以决定妊娠能否继续。

即使夫妇双方都正常,但多次发生流产,也应进行遗传诊断。

随着夫妇年龄的增加(超过35岁时),染色体发生畸变的可能性也增加,也需要做产前异常诊断。

Q: 如何计算预产期?

A:对于月经规则的妇女来说,如每月来一次月经,预产期的计算方法是末次月经的月份“+9”或“-3”,本次月经的日数“+7”。例如:末次月经为1月2日,预产期则为10月(1+ 9)9日(2+7)。又如末次月经为12月3日,预产期则为 9月(12-3)10日(3+7)。

若月经周期不正常,不到一月一次,或6周来一次月经,预产期就不能按上述公式计算了。此时需根据最早出现恶心,厌食等症状,最早出现尿或血妊娠试验阳性的时间来推算。但更准确的是根据妇科医生检查的子宫大小来决定预产期,如月经周期是6周一次,在停经8周时开始有早孕反应,刚刚出现尿或血妊娠试验阳性,妇科检查子宫只有6周大小时,那么真正的预产期按公式推算比预产期要后延两周了,如未次月经为1月1日,预产期则不是10月8日而是10月22日。

Q:为什么要做产前检查?

A:妊娠、分娩对多数妇女来说是正常的过程,但也有部分妇女在妊娠、分娩的过程中发生各种各样的问题。为了保证孕产妇及胎儿的健康,做到预防为主,及时发现异常,及时加以纠正治疗,减少孕产妇、胎儿、新生儿的危险和死亡,产前检查是十分重要的。如一位孕妇能不能正常分娩,必须通过产前检查了解胎位,胎儿的大小,骨盆是否正常,有无其他方面异常,才能判断出阴道成功分娩的可能性。

妊娠期的其他检查,如定期测量血压,观察是否浮肿,体重的增长及尿蛋白数量均十分重要。因为妊娠期如发生高血压,水肿、蛋白尿到达一定严重的程度就可能严重地威胁到孕妇和胎儿的生命。如果通过产前检查,高血压在早期得到及时治疗,就可防止严重情况的发生。

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