卵子受精后，即可生长发育，一个细胞变成两个，两个变成四个，细胞越来越多，到一定时期后，细胞分化成皮肤、头发、骨头等组织。这种细胞如在胚胎的早期由整体中分离或脱落下来，混杂在其他组织内，即可发育成畸胎瘤。在肿瘤中残存有皮肤、粘液、腺体、牙齿、神经组织、脂肪、软骨与骨，以及肌肉、头发等。有些病人在骶尾部可长出一只手，但却不是一个完整的胎儿。畸胎瘤与怪胎不一样，后者是发育成一个胎儿，但某些部位缺少，如无脑儿、无上肢、少一条腿等，畸胎瘤在全身各处均可发生，但以骶尾部、卵巢、腹膜后、睾丸、纵膈等处多见。
这种肿瘤多数是良性的，其中的组织细胞大多数已分化成熟，有些尚未分化成熟的，可随小儿的机体增长，逐渐分化完全。但也有一些细胞不再分化成熟，到一定程度即有恶变的倾向。随小儿年龄的增大恶变率也逐渐增高，肿瘤生长迅速，可穿破包膜，侵入附近的组织，也可向远处转移。发现有畸胎瘤的存在，手术切除是唯一的方法。
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