维生素D依赖性佝偻病诊断：
根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。
鉴别：
主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力；血钙低；血磷正常或增加；对生理量的活性维生素D3治疗反应良好，且显示明显依赖性。而前者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。
维生素D依赖性佝偻病并发症：
主要并发症为佝偻病及其他骨病改变，如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
维生素D依赖性佝偻病治疗：
西医治疗
1.维生素D及其代谢物
补充维生素D如服维生素D2，一般2万～10万U/d，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α（OH）D3 2～6μg/d，或1，25（OH）2D3 1～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。
本病用骨化三醇（活性维生素D3）1.0μg/d是理想的替代治疗，疗效显着，为首选疗法，并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1，25（OH）2D3受体亲和力下降，常需大剂量（6～20μg/d）进行治疗，个别患者甚至呈明显反应。
2.补充钙剂
应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂0.5～2g/d。但在使用时要注意高钙血症的发生。
维生素D依赖性佝偻病预防：
本病是一种遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。
本病如及时诊断并采取适当治疗，一般预后较好。