免疫缺陷病的临床特点及症状虽然提供了诊断线索，但最后都依赖于免疫水平的检测以及对试验结果的正确评价来确诊。对临床表现提示免疫缺陷的患儿应先做过筛检查，若无异常发现而临床上仍然提示免疫低下的小儿应做进一步的免疫检测试验(表4)。
1.体液免疫功能检查 体液免疫反应筛选检查常用单向免疫扩散法, 测定血清IgG、IgA和IgM。
(1)应注意以下两点：
①正常值的差异：血清免疫球蛋白的正常值随年龄和地区有差异，应使用本地区的，最好是本单位各年龄组正常值。一般血清IgG<2g/L、IgA<50mg/L、IgM<100mg/L可视为缺乏。
②测定血清白蛋白：以除外由于蛋白质缺乏或丢失过多所致低免疫球蛋白血症。
(2)血浆蛋白定量和蛋白电泳：是筛查体液免疫缺陷的必要手段。根据丙种球蛋白的绝对和相对值，可判断Ig合成是否减少。如果丙种球蛋白定量少于6g/L，醋酸纤维薄膜蛋白电泳丙种球蛋白低于0.125(12.5%)，则应进一步做Ig定量检查。
(3)血清Ig及亚类定量：
①血清Ig含量测定：是检测B细胞功能最常用的试验。其中IgG、IgM及IgA多采用单向琼脂免疫扩散法测定，而IgD和IgE因含量极少则采用放免法(RLA)或酶联免疫吸附法(ELISA)测定。当Ig总量<4g/L或IgG含量<2g/L时，则极易感染。血清Ig浓度随年龄增长而升高，需设定当地各年龄组正常值，若IgG含量低于正常值2SD以下应视为异常;患儿有反复细菌感染而Ig浓度正常时，不能排除抗体缺陷症或IgG亚类缺陷，应作进一步检查;正常人血清中IgE含量极低且正常值范围极宽，故只有测定某个过敏原的特异性IgE才较有意义。
②IgG亚类的测定：血清IgG正常或偏低，而又高度疑有体液免疫缺陷者，可测定血清IgG亚类。可采用ELISA或单向免疫扩散法，对各亚类单克隆抗体进行测定。低于本地区同龄儿童正常值2SD者疑为低下。
(4)抗体检测：血清IgG及其亚类值正常，而又高度疑有抗体缺陷者，应测定特异性抗体及抗体反应。临床上常检测：
①天然抗体：包括血型抗体(抗A及抗B)的同族凝集素、噬异凝集素、抗链球菌溶血素“O”(ASO)以及对大肠埃希杆菌的抗体等,均可用来检查IgM功能。对于免疫功能正常的非AB血型个体，生后6个月以上抗Al型和B型抗体滴度至少分别为1∶8和1∶4，1岁以上抗A和抗B的抗体滴度至少分别为1∶16和1∶8。若滴度低于正常则提示抗体缺陷。